Trisomie 21: naděje na léčbu

A kdyby bylo možné, jednoho dne, zlepšit autonomii 70 000 lidí s trisomií 21 ve Francii? Tento sen se může stát skutečností díky pokračující vědecké práci. Dvě studie, jedna francouzská a druhá španělská, začínají na dospělých v roce 2012. Cílem je ukázat účinnost extraktu ze zeleného čaje: epigallocatechin gallate (EGCG).

V současné době Jejich ambicí není vyléčit onemocnění, ale zlepšit symptomy. Toto je již mini-revoluce: "Příliš často považujeme Downův syndrom za postižení, které nelze léčit," říká profesor Jacqueline London, předseda francouzské asociace pro výzkum trizomie 21.

Trisomie 21: chromozom v přebytku

Trisomie 21 je způsobena chromozomální anomálií, k níž dochází jakmile se vytvoří embryo. Obvykle každá z našich buněk obsahuje 23 párů chromozomů. Ale tady je třetí chromozom 21 přidán k ostatním dvěma. Každý z těchto tří chromozomů nese více než 300 genů. Jejich nadměrná přítomnost nevyváží fungování celého těla. A to vysvětluje příznaky: mentální retardace, malá velikost, malformace, časné stárnutí ...

Extrakt zeleného čaje působí na příznaky trisomie

Jeden z genů přítomných na chromozomu 21, je zvláště zajímavý pro výzkumníky. Nazývá se DYRK1A, kóduje enzym, který hraje důležitou roli při vývoji mozku. V roce 2009 tým Dr. Jean-Maurice Delabara z Univerzity Paříž VII prokázal, že nadměrná exprese tohoto genu vyvolala myšlenkové kognitivní symptomy v blízkosti trisomie 21: zpoždění v učení, poruchy paměť ...

Výzkumníci měli proto myšlenku omezit svou nadměrnou aktivitu pomocí "inhibitoru": EGCG. Tento EGCG je hlavní aktivní složkou zeleného čaje. Z rodiny polyfenolů má známé antioxidační vlastnosti. "Laboratoř Dr. Delabara zkoumala, zda tato léčba obnovila schopnosti učení u myší, které nadměrně exprimují gen DYRK1A, a to funguje!" Říká Pr Londýn. Další krok: lidské studie

Dvě pokusy na člověku v roce 2012

Španělský badatel Dr. Mara Dierssen byl prvním, kdo zahájil v roce 2010 díky mimo jiné financování od Nadace Jérôme Lejeune. Během tří měsíců testovala tabletky EGCG u patnácti mladých dospělých ve věku 18 až 25 let a srovnávala je s patnácti dalšími, kteří užívali placebo. Její výsledky ještě nejsou zveřejněny, ale zdá se, že jsou již povzbuzující.

"Z dotazníků, které dokončili, víme, že rodiče okamžitě uhodli, kdo užíval placebo a kdo užíval EGCG. viděl rozdíl v životech a učení, "říká Pr Londýn. V roce 2012 Mara Dierssen pokračuje ve své práci ve větším měřítku u sto pacientů

Zlepšit paměť a pozornost Downova syndromu

Z jeho strany se tým Dr. Renaud Touraine, vedoucího odboru na CHU Saint-Etienne získala veřejné financování studie na 140 dospělých s trisomií 21. S Dr. Delabarem a Trisomie 21 France se také provádí ve studii "double blind versus placebo" po dobu osmnácti měsíců. Dávka podaná ve formě tablet je řádově 15 mg na kilogram denně. "Naším hlavním cílem je zlepšit inteligenční kvocient, doufáme v změny v paměti a pozornosti," říká Dr. Touraine.

Je-li tato molekula účinná, musí být podávána po celý život. "Zatím nebyly hlášeny žádné závažné nežádoucí účinky," říká doktor Touraine. "To je o to důležitější, jelikož testy na myších ukázaly jiné ctnosti extraktu ze zeleného čaje," říká Pr Londýn. Mohlo by to ovlivnit mentální retardaci, poruchy spánku, suchou kůži a některé biochemické aspekty Alzheimerovy choroby

Tyto testy se týkají pouze dospělých. V budoucnu by mohl být produkt nabízen již od útlého věku. Atraktivní nápad profesora Londýna: „trisomie 21 je podmínkou rozvoje víc bychom zasáhnout včas, tím lepší šanci jednat o mozku plasticity Není vše hrálo při narození ..“ Pokud tento výzkum vypadají slibně, probíhají další skladby. Bezpochyby se to pohybuje.