Porozumění cystická fibróza

Genetické onemocnění se týká dědičných onemocnění, přenášených zde matkou i otcem. Každý rok ve Francii se téměř dvě stě dětí - oba chlapci a dívky - narodí s cystickou fibrózou. Ale to může být víceméně pozdě, v dětství nebo v dospělosti, v nejméně těžkých formách.

Cystická fibróza, genetické onemocnění, které mění hlen

Toto onemocnění ovlivňuje kvalitu hlen. Vyvinutý sekrečními žlázami, tento organický produkt se nachází zejména v průduškách, trávicím traktu, pokožce atd. Proto název „CF“ (+ viskozity hlenu).

Jediný gen pro

V případě, že změna genu zvaného CFTR (cystická fibróza transmembránového vedení regulátor). Normálně řídí výrobu molekuly, která udržuje plynulost hlenu. S touto chorobou se stává příliš hustou a viskózní. To z něj činí neúčinné, dokonce i nebezpečné: "upchává" evakuační kanály různých orgánů. Někteří lidé jsou více postiženi v plicích, jiní v zažívacím systému.

Dýchání a jídlo, dosažené dvě funkce

V dýchacím systému se průduchy stávají přetížené kvůli silnému hlenu a pak se snadno infikují.

Na zažívací úrovni se hlien hlavně zanáší pankreatickými kanály. Tento orgán však produkuje enzymy nezbytné pro trávení, včetně bílkovin a tuků. Výsledek: Tyto enzymy mohou být uvolněny do střeva ve slinivce břišní, což způsobuje problémy trávení a výživové nedostatky

Detect cystickou fibrózou

Od roku 2002, Francie důsledně cvičíme screening cystické fibrózy. u všech novorozenců, ve třetí den života. Sestra se malá kapka krve do paty dítěte, kde se testuje speciální enzym zvaný imunoreaktivní trypsin (TIR).

Pot testu

li tento test je vysoká, provádí genetickou studii zaměřenou na hledání abnormalit genu CFTR. To je pozitivní? Jeden pak pokračuje k testu potu:.? Pokud obsahuje velké množství chlóru a sodíku, to potvrzuje podezření na cystické fibrózy

Můžeme ji diagnostikovat v průběhu těhotenství

Ano, screening je otevřen páry nesoucí gen a rodiny, které již mají dítě s cystickou fibrózou, pokud si to přejí. Z biopsie embryonální tkáně, trofoblastu, hledáme genetickou anomálii. Provádí mezi osmým a desátým týdnem těhotenství, tento test může vědět jistě, jestli očekávaný dítě je nemocné, nebo ne.

Identifikace cystickou fibrózu

v novorozence, absence mekonia ( stolice) a / nebo obstrukce střev může upozornit. Dítě, které je pomalejší než obvykle, by mělo být rovněž sledováno, aby se vrátilo k porodu.

U dětí je velké množství příznaků, které nejsou vždy specifické pro cystickou fibrózu: přetrvávající záchvaty kašla; někdy pískalo; recidivující plicní infekce; nižší než normální hmotnostní křivka, zatímco chuť k jídlu je důležitá; zácpa nebo průjem; nakonec kůže může mít slanou chuť, kterou si rodiče všimli během mazání

Jak léčit cystickou fibrózu?

Cystická fibróza se s léty nezabezpečuje. Ale můžeme zpomalit jeho postup zavedením účinné léčby, jakmile je diagnostikován ... někdy v prvních měsících života. Co je nejvíce obávat? Opakované infekce plic, které nakonec degradují plicy nevratně. Přesto se vývoj tohoto onemocnění značně liší podle lidí.

Transplantace plic, ne systematické

Je potřeba pouze u lidí, jejichž plicy jsou příliš poškozené, a proto nemohou vykonávat svou funkci. Transplantace nebo štěpen vždy představuje problém odmítnutí, který nutí pacienta následovat specifickou léčbu, která je těžká sama o sobě. A kvůli nedostatku dárců se seznam lidí, kteří čekají na transplantaci, se prodlužuje.

Transplantace není nevyhnutelná

Transplantace však znovu přináší naději. Ale to není fatální, všichni pacienti nedosáhnou tohoto stupně gravitace. To je důvod, proč je dodržování léčby života nejlepším způsobem, jak se vyhnout této možnosti.

Lék na cystickou fibrózu, je to možné?

Bohužel, cystická fibróza ještě není možná. Je však zpomaleno díky multidisciplinární péči. To zahrnuje denní péče, dlouhá a náročná - jedna nebo dvě hodiny v klidné období, pět nebo šest hodin během superinfekce - navazující návštěvy a výroční zpráva o tom v informačních center a cystickou fibrózou dovedností (FRK): jsme padesát ve Francii

v návaznosti návštěva

Každé dva nebo tři měsíce, dotyčná osoba odchází CRCMs nejblíže svého domova pro jeho následné návštěvy, která trvá. půl dne. Pokud jde o roční komplexní posouzení (základní vyšetření, krevních testů, rentgenu hrudníku, ultrazvuk trávicího systému, dietní analýzu nebo pohovor s psychologem, atd), vyžaduje celý den.

Zbavte plíce a předcházet podvýživa

Prioritou je zabránit výskytu infekcí dýchacích cest, je třeba pomáhat plicům evakuovat sekrety, prostředí vedoucí k množení bakterií. Hlavní cesta: respirační fyzioterapie. Dokonce i když je vše v pořádku, mělo by se provádět alespoň jednou denně, a to ve formě hrudních masáží, které vypouštějí průdušky. Kým? Fyzioterapeuta, rodiče pro malé děti nebo samotného pacienta, který byl vyškolený odborník.

Cílené léky

Kromě toho tři čtvrtiny pacientů dostávat léky zaměřené na průdušky (mucofluidifiants , bronchodilatátory, kortikosteroidy ...). Pro zvýšení účinnosti a rychlosti účinku je nejlepší podávat je nosem pomocí nebulizátorů (elektrických zařízení rozptylujících molekuly léčiv), sprejů nebo inhalátorů suchého prášku. A konečně, v případě infekce, antibiotika jsou předepsány orálně, intravenózně nebo aerosolem

Práce s podvýživou

podvýživa dochází z několika důvodů. Špatná funkce slinivky břišní tak chudá asimilační potraviny, zvýšené energetické nároky v případě infekce dýchacích cest a ztráta chuti k jídlu během akutních infekčních epizod ... Výsledkem je, že u dětí dochází ke zpoždění růstu.

Doporučená strava

Aby se co nejdříve zabránilo podvýživě, lékař a dietetik předepisují vysokokalorickou a vyváženou stravu. Přidané specifické doplňky (vitamíny A, D, E a K ... železo, zinek, selen, hořčík) a pankreatické enzymy (pro podporu trávení) formě potahovaných tablet, odebraných před každým jídlem.

Kde je výzkum proti cystické fibróze?

Jeden může normálně žít s cystickou fibrózou! Díky lepší léčbě a pokroku v oblasti výzkumu se stále zvyšuje očekávaná délka života. Pro dítě narozené v roce 2007 má v současné době 42 let. Pacienti a jejich rodiny nyní mohou rozvíjet životní projekty: studovat, pracovat, školit pár, založit rodinu, cestovat ...

Ale cystická fibróza je stále přítomna a způsobuje mnoho potíží. Jen kvůli těžkopádné každodenní péči. Například ve škole musí dítě mít schopnost užívat si léky ve správný čas, jíst správně v jídelně, někdy mít na prázdninách fyzioterapii ... což vyžaduje podporu pedagogického týmu. Pokud jde o dospělé, stále více a více z nich pracuje, ať už na plný nebo částečný úvazek.

Výzkum cystické fibrózy je velmi aktivní ve Francii a po celém světě. Jedním ze způsobů je zlepšení současné léčby, například hledáním hlienového fluidizátoru nebo účinných technik a molekul pro transplantaci plic.

Testované "adenoviry"

Rovněž je třeba nalézt molekul schopných zlepšit funkci defektního proteinu CFTR a genové terapie. Ten druhý není dosud účinný. Testy spočívají v přivedení CFTR genu aktivním cestou dýchání pacientům. Pro tento účel byly testovány různé vektory, například "adenoviry" (např. Prochladnutí) modifikované tak, aby obsahovaly CFTR gen.

Studie vakcíny

Další výzkumná cesta: vakcína proti bakterie Pseudomonas aeruginosa, která je obzvláště škodlivá pro plíce. Další studie usilují o pochopení a úpravu mechanismů rezistence vůči antibiotikům u různých bakterií, které se účastní respiračních infekcí cystické fibrózy. Nakonec výzkumníci pracují na objasnění zánětlivých mechanismů onemocnění a možných ochranných účincích určitých mastných kyselin ve stravě