Telethon pomáhá vzácným onemocněním

Bylo to v roce 1999> , že děti s onemocněním zbavuje imunitní obraně jsou nejprve ošetřeny pomocí genové terapie. Tato technika zahrnuje vložení "zdravé" kopie defektního genu do těla pacientů. Navzdory problémům s toxicitou zjištěných při testování debut dnes šedesát dětí na celém světě se nyní vrací do normálního života.

The X-SCID (těžká kombinovaná imunodeficience vázaných X) je vzácná genetická porucha charakterizovaná úplnou absencí buněk odpovědných za obranu těla před infekcemi. Až do revoluce v genové terapie, transplantace kostní dřeně po kompatibilním rodinného dárce byla jediná možnost léčby

Dvě nové studie byla zahájena v roce 2010. Týkají se syndrom SCID-X Wiskott-Aldrichův

beta-talasemie. vyhnout se krevní transfuze

v této nemoci hemoglobinu, mutace genu brání červené krvinky normálně fungovat. Pacienti musí rutinně dostávat krevní transfúze nebo transplantaci kostní dřeně. Odhalen v září, první výsledky klinické studie ve Francii jsou povzbudivé mladý pacient byl zcela zbaven omezení krevních transfuzí. Pokus pokračuje v potvrzení tohoto výsledku v průběhu času a u ostatních pacientů. Tato léčba bude rozšířen na srpkovité anémie.

Úspěch léčení adrenoleukodystrofie genové terapie

adrenoleukodystrofie je onemocnění myelinové pochvy, která obklopuje nervy a umožňuje nervů vedení. Jedinou účinnou léčbou doposud je transplantace kostní dřeně v počáteční fázi. Dvě děti, kteří neměli uzavřeno dárce, které byly úspěšně léčit genovou terapií týmem Dr. Nathalie Cartier-Lacave a Patrick Aubourg na St. Vincent de Paul Hospital (Paříž).

nahradit kostní dřeň

„s poklesem o více než dva roky, můžeme říci, že se nám podařilo dosáhnout v těchto dětí podobnou opravu transplantaci kostní dřeně, a to bez vedlejších účinků. Je to mimořádná“ nadchne Dr. Cartier-Lacave. Technika zahrnuje roubování vlastních buněk kostní dřeně od pacientů po ošetření genovou terapií bez použití dárce, který se vyhýbá komplikací transplantace.

A výsledek? S podporou ELA, úkolem je na jeden den poskytnout genovou terapii první linie místo kostní dřeně, která riziko úmrtnosti je velmi vysoký (20% u dětí 40% u dospělých). Tato technika může být použita, například, leukémie a hemofilie.

Brzy klinických studií u pacientů s Leber kongenitální amauróza

The Leber kongenitální amauróza (retinální onemocnění), v roce 2006, když tým Fabienne Rolling (laboratoř genové terapie v Nantes) zanechala zraku pro nevidomé psy prostřednictvím genové terapie. V roce 2011 zahájily klinické studie ve Francii 9 osob. To je těmto pacientům injekcí ve specifické části sítnice (retinálního pigmentového epitelu), gen, který bude vyjadřovat deficitní enzym. „Testy na děti ve Spojených státech přineslo pozoruhodné výsledky. Má se za to, že více se přidá, tím dříve má pacient šanci na uzdravení,“ řekl Fabienne Rolling.

Rejuvenace kůže

Epidermolýza bulózní je genetická kožní porucha, která způsobuje rány odpovídající popáleninám druhého stupně, spontánně nebo po minimálním traumatu. V roce 2011 tým profesora Alaina Hovnaniana v nemocnici Necker (Paříž) zahájil studii zahrnující čtyři pacienty s "recesivní dystrofickou" formou onemocnění. Jedná se o provedení kožního štěpu na omezené ploše, přičemž tato nová kůže se získá po kultivaci buněk odebraných od pacienta. Tato technika je použita pro stejné popáleniny, ale potom se buňky jsou korigovány prostřednictvím převodu kolagen VII genu deficitní v epidermolysis bullosa.

Genová terapie další formy onemocnění (křižovatka) poskytla povzbudivé výsledky v italském procesu. Transplantace byla provedena na stehnech dospělého muže

Informace o telethon. Www.afm-telethon.fr

Source Výsledky testů zveřejněny v odborném časopise Věda , 6. listopadu 2009, str. 326, č. 5954.